La Neuropathie optique de Leber

La maladie touche majoritairement les hommes (5 cas sur 6) et plus rarement les femmes (1 cas sur 6). Elle se déclare en général entre 20 et 30 ans pour les hommes et entre 30 et 40 ans pour les femmes. L’affection peut cependant survenir plus tôt, avant 20 ans ou plus tard, jusqu’à 60 ans.

Qu’est-ce que
la Neuropathie
optique de Leber ?

Cette maladie génétique est transmise uniquement par la mère, car lors de la reproduction, elle seule transmet son ADN mitochondrial à son enfant. Cela signifie qu’une femme porteuse de la mutation la transmettra à tous ses enfants, quelque soit leur sexe, alors qu’un homme porteur ne la transmettra pas. Pour autant, toutes les personnes porteuses de la mutation ne développeront pas forcément la maladie.

Que peut ressentir
la personne atteinte
de Neuropathie optique
de Leber ?

  • Dans la Neuropathie Optique de Leber, la perte de vision centrale est très brutale et le plus souvent asymétrique, c’est-à-dire qu’elle touche dans un premier temps un seul oeil. Quatre à douze semaines plus tard, le deuxième oeil est atteint. Dans environ un quart des cas, la perte de vue touche les deux yeux en même temps.
  • La baisse de la vision est habituellement la seule manifestation de l’affection. Bien que la mutation soit présente dans toutes les cellules du corps, seules les cellules ganglionnaires sont affectées. Les personnes atteintes peuvent également ressentir une certaine fatigabilité musculaire.
  • La vision périphérique résiduelle permet de distinguer un peu les couleurs ou les distances, mais en absence d’acuité visuelle, les personnes atteintes de NOHL ne reconnaissent pas les détails d’un visage ou d’un vêtement par exemple.

Que faire en cas
de symptômes
de Neuropathie
optique de Leber ?

Lorsqu’un membre d’une famille est atteint, on peut proposer un test génétique aux autres membres à risque. Cependant, ce test est très encadré, car il n’existe à ce jour pas de traitement préventif de la maladie. L’annonce de la mutation peut être très perturbante pour le patient. Le dépistage ne s’adresse donc qu’aux personnes majeures ayant donné un consentement éclairé.

Je suis aidant d’une
personne atteinte de
Neuropathie optique de Leber, que faire ?

Accompagner quotidiennement une personne malvoyante demande d’adapter son attitude et son comportement, tout particulièrement lorsque la perte visuelle est soudaine. L’aidant fragilisé peut avoir besoin de repères et de soutien pour faire face à ce changement.